近日，厦门大学分子诊断教育部工程研究中心东莞临床中心工作推进会以线上形式成功举办。本次会议聚焦基因检测技术创新与临床转化，为提升东莞市妇幼保健院精准医疗服务能力注入新动能。

强强联合 共谋发展

会议由东莞市妇幼保健院生殖与遗传研究所副所长、东莞临床中心执行主任严提珍主持。厦门大学分子诊断教育部工程研究中心主任李庆阁教授领衔的专家团队，包括黄秋英副教授、刘颖博士、严艺婷老师等，与东莞市妇幼保健院生殖与遗传研究所技术团队共聚云端，深入探讨基因检测技术临床应用前景。

技术创新 引领未来

严艺婷老师汇报的《人SNP基因分型体系应用效能评估》研究显示，该体系基于多色探针熔解曲线分析技术，靶向检测人类基因组中84个杂合度较高的SNP位点。其检测片段短、灵敏度高，适用于血斑、唾液等多种类型检材，并具备较高的自动化水平。与传统 STR 检测相比，该方法操作更为简便、稳定性更高，能够精准识别复杂亲缘关系。

值得一提的是，东莞市妇幼保健院法医物证司法鉴定所凭借过硬的技术实力，在2024年度广东省司法鉴定机构诚信等级评估中荣获最高等级"A"评定，这为SNP基因分型技术的司法应用提供了有力保障。

刘颖博士介绍了《基于数字PCR平台的β-地中海贫血无创产前诊断》研究，该研究联合多色探针熔解曲线分析技术、高灵敏多重不对称扩增技术以及突变及连锁SNP联合剂量分析方案，对父母均为β-地贫携带的家系开展无创产前检测研究。多份临床样本的验证结果表明，该方法的准确性高，特异性好，与基于NGS的方案相比，明显降低成本及检测时间，具有良好的应用前景。

深化合作 共绘蓝图

与会专家就技术优化、质量控制等关键问题展开深入讨论，达成重要共识：启动多中心临床研究，扩大样本验证；建立标准化检测流程和质量控制体系；深化产学研合作，加速技术转化。李庆阁教授强调："技术质控是临床转化的生命线，我们将与东莞市妇幼保健院深化合作，共同推动精准医学发展。"

展望未来

此次推进会标志着东莞市妇幼保健院与厦门大学的合作进入新阶段。依托医院在司法鉴定和临床服务方面的优势，结合厦大雄厚的技术研发实力，双方将共同推动：粤港澳大湾区地贫防控、精准法医鉴定、遗传病筛查与诊断，为健康中国建设贡献科技力量。

【专家寄语】

"让先进基因检测技术惠及更多患者，是我们不懈的追求。" ——严提珍副所长

供稿：生殖与遗传研究所